國際小組發現無汗症致病基因

日本理化學研究所和瑞典烏普薩拉大學的研究小組在新一期美國《臨床檢查雜志》網絡版上報告說，他們發現了先天性無汗症的一個致病基因。這一新發現將有助於開發治療無汗症的新方法。

迄今，無汗症被認為是汗腺發育不全和交感神經異常等導致的。但研究小組在巴基斯坦發現了一個原因不明的先天性無汗症的家族，患者沒有汗腺發育不全和交感神經異常，除了出汗異常外與健康人沒有差別。

研究小組經過研究該家族的基因，發現一種負責從細胞內質網中釋放儲存的鈣並且調節鈣濃度的基因出現了變異。內質網是細胞內的一個精細的膜系統。

研究小組培養了患者的皮膚細胞后，發現皮膚細胞從內質網中釋放鈣的功能喪失了，而喪失了這種功能的實驗鼠，與正常實驗鼠相比，汗腺細胞釋放出的鈣減少了一半，出汗量也很少。研究小組由此認為，汗腺細胞內鈣的含量降低后，汗液的分泌就會減少。

理化學研究所研究員、研究小組帶頭人御子柴克彥指出：“如果能通過涂劑等調節皮膚細胞的鈣濃度，有可能對治療無汗症等發揮作用。”