日本研究揭示可逆性嬰兒肝衰竭發病機制

　　新華社東京12月31日電（記者錢錚）日本一個研究團隊日前報告說，可逆性嬰兒肝衰竭發病與線粒體內一種酶MTU1的基因突變導致其活性下降有關。新發現有望幫助研發治療這種疑難病的新藥。

　　據日本東北大學、熊本大學、筑波大學日前聯合發布的新聞公報，可逆性嬰兒肝衰竭是一種以重度肝功能低下為主要症狀的罕見小兒疾病，一般在出生后不久發病，可致死亡。此前已有研究顯示，這種疾病與線粒體內的轉運核糖核酸（tRNA）硫化修飾酶MTU1的基因突變有關，但分子水平的發病機制尚不明確。

　　本項研究分析了此前報告過的與可逆性嬰兒肝衰竭有關的17種MTU1基因突變。研究人員先讓正常細胞的MTU1基因停止表達，再將與可逆性嬰兒肝衰竭有關的17種MTU1基因突變分別導入細胞，培育出17種MTU1基因變異型細胞，然后逐一研究這些基因變異細胞內MTU1對線粒體tRNA硫化修飾的催化活性，以及變異MTU1基因合成酶的量。

　　研究發現，與正常細胞相比，擁有變異MTU1基因的細胞內，這種酶對線粒體tRNA硫化修飾的催化活性急劇下降，這種酶的合成量也明顯下降。

　　根據上述發現，研究人員認為，變異MTU1基因合成的酶雖然在某種程度上仍保留了活性，但由於整體上活性與合成量下降，導致這種酶不能高效地對線粒體tRNA的硫化修飾進行催化，進一步導致線粒體內蛋白質翻譯水平和能量代謝低下，最終引起可逆性嬰兒肝衰竭。　

　　相關論文近日已發表在英國《核酸研究》雜志上。